Text
Kandidat marker genetik DNA mitokondria manusia daerah hipervariabel II pada penderita diabetes mellitus tipe 2
Mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA) merupakan kelainan genetik yangrnditurunkan secara maternal. Mutasi mtDNA pada daerah D-Loop diduga menjadirnsalah satu faktor penyebab diabetes mellitus tipe 2 (DM tipe 2). Pada penelitianrnini, dilakukan analisis terhadap data sekunder urutan nukleotida daerahrnHipervariabel II (HVII) D-Loop mtDNA. Sebanyak 40 data urutan nukleotidarndaerah HVII yang berasal dari penderita penyakit DM tipe 2, diunduh darirnpublikasi pada situs National Center for Biotechnology Information (NCBI). Datarntersebut kemudian dianalisis menggunakan program SeqMan™ versi 4.00rnDNASTAR, dengan menggunakan urutan rCRS (revised Cambridge ReferencernSequence) sebagai standar. Untuk menguatkan hasil temuan mutasi daerah HVIIrnyang dapat dijadikan kandidat marker genetik penyakit DM tipe 2, makarndilakukan perbandingan dengan marker genetik yang dipublikasi pada situs NCBIrndan Mitomap. Berdasarkan hasil analisis ditemukan sebanyak 46 jenis-posisirnmutasi, dengan lima mutasi yang memiliki frekuensi tertinggi, yaitu A263G,rnA73G, 311.1C, T152C, dan T195C. Hasil perbandingan dengan marker padarnNCBI dan Mitomap, didapatkan bahwa mutasi Tl95C di daerah HVII mtDNArnberpotensi menjadi kandidat marker genetik untuk penyakit DM tipe 2. Hasilrnpenelitian tersebut diharapkan mampu memberikan kontribusi pada pengumpulanrndatabase varian genetik mtDNA manusia yang berhubungan dengan penyakit DMrntipe 2, sehingga ke depannya dapat dimanfaatkan dalam bidang kesehatan.
Tidak ada salinan data
Tidak tersedia versi lain