Text
Variasi mutasi gen ATPase 6 mtDNA manusia pada populasi dataran rendah
Penelitian mtDNA manusia mengenai profil genetik suatu populasi sudah banyak dilakukan, namun penelitianrnmtDNA khususnya daerah ATPase 6 pada populasi dataran rendah belum pemah dilakukan. Penelitian ini pentingrndilakukan untuk mengetahui variasi mutasi ATPase 6 mtDNA pada populasi dataran rendah Cirebon, berkaitanrndengan pola adaptasi metabolisme yang berbeda terhadap dataran tinggi. Tahapan penelitian yang dilakukanrnmeliputi ekstraksi mtDNA, amplifikasi mtDNA dengan teknik polymerase chain reaction (PCR), deteksi mtDNArndengan teknik elektroforesis gel agarosa, penentuan urutan nukleotida mtDNA daerah ATPase 6 melalui prosesrnsekuensing dan analisis urutan nukleotida mtDNA daerah ATPase 6 terhadap urutan nukleotida revised CambridgernReference Sequence (rCRS) menggunakan program Seqman DNAstar versi 4. Berdasarkan hasil penelitian, darirnenam sampel yang diteliti diperoleh 3 mutasi yaitu, A8701G, A8718G, dan A8860G. Dua diantara tiga mutasirntersebut adalah mutasi umum, yaitu mutasi A870 I G dan A8860G. Berdasarkan pola mutasi yang teramati, tidakrnditemukan adanya mutasi spesifik yang mewakili populasi dataran rendah, tetapi 2 mutasi umum yang terjadirnmerubah asam amino treonin menjadi alanin. Perubal1an jenis asam amino tersebut diduga mengakibatkanrnberubahnya struktur dari gen A TPase 6. Hasil penelitian ini diharapkan dapat berkontribusi dalam penyusunanrndatabase mtDNA manusia di Indonesia dan bermanfaat sebagai data pendukung untuk berbagai kajian lain sepertirnilmu kedokteran, forensik atau antropologi.
Tidak ada salinan data
Tidak tersedia versi lain